脊髓性肌肉萎縮症發病的發生率與盛行率在各臨床文獻中有很大的差異。在美國，估計每100,000位新生兒中就有8.5-10.3人罹患脊髓性肌肉萎縮症。2-4
根據目前已發表之文獻，台灣SMA發生率約為每17,181位新生兒中就有1人罹患此疾病。此研究對象為台灣三分之一的新生兒人口數，台灣整體SMA發生率仍待進一步研究。16
脊髓性肌肉萎縮症患者會因為脊髓中運動神經元的退化而導致肌肉萎縮與無力，對延髓肌、呼吸肌與吞嚥肌的影響，則因個體差異有不同。1,2
脊髓內的下運動神經元是中樞神經系統(CNS)中負責運動功能的重要細胞。5
脊髓性肌肉萎縮症幾乎不會影響病患的認知能力。患者在診斷時通常會表現出機靈與警覺的神情，而全身卻無力的症狀。2